Хромосомы - наиважнейший элемент клетки. Они отвечают за передачу и реализацию наследственной информации и в эукариотической клетке локализуются в ядре.
По химическому строению хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Таким образом, хромосомы являются дезоксирибонуклеопротеидами (ДНП).
Каждая хромосома в интерфазе включает одну длинную двухцепочечную молекулу ДНК. Ген - это последовательность определенного количество следующих друг за другом нуклеотид, составляющих ДНК. Гены, входящие в состав ДНК одной хромосомы, следуют друг за другом. В интерфазе в клетке протекает множество процессов, многие участки хромосомы деспирализованы в разной степени. На многих участках ДНК идет синтез РНК.
В период клеточного деления (как при митозе, так и при мейозе) хромосомы спирализуются (происходит их компактизация). При этом их длина сокращается, а синтез на них РНК становится невозможным. До спирализации каждая хромосома удваивается . Говорят, что хромосома становится состоящей из двух хроматид . То есть в период интерфазы хромосома состояла из одной хроматиды.
В компактизации хроматид важную роль играют белки, входящие в состав хромосомы.
Таким образом, в зависимости от фазы клеточного цикла по внешнему строению хромосомы могут быть представлены 1) в виде невидимого в световой микроскоп хроматина (в интерфазе) и состоять из одной хроматиды или 2) в форме двух спирализованных хроматид, видимых в световой микроскоп (в фазах клеточного деления, начиная с метафазы).
В строении хромосом есть еще один важный элемент - центромера (первичная перетяжка). Она имеет белковую природу и отвечает за движение хромосомы, также к ней крепятся нити веретена деления. В зависимости от места расположения центромеры различают равноплечие (метацентрические), неравноплечие (субметацентрические) и палочковидные (акроцентрические) хромосомы. У первых центромера находится по-середине, разделяя каждую хроматиду на два равных плеча, у вторых плечи неравной длины, а у третьих центромера находится у одного из концов хроматиды.
В удвоенных хромосомах хроматиды соединены между собой в области центромеры.
1 - хроматида; 2 - центромера; 3 - короткое плечо; 4 - длинное плечо.
Наличие первичной перетяжки в строении хромосом обязательно. Однако кроме них бывают вторичные перетяжки (ядрышковые организаторы ), они наблюдаются не у всех хромосом. В ядре на вторичных перетяжках хромосом происходит синтез ядрышек.
На концах хроматид находятся так называемые теломеры . Они препятствуют слипанию хромосом.
В гаплоидном наборе каждая хромосома по своему строению уникальна. Положение центромеры (и обусловленные этим длины плеч хромосомы) позволяет отличать каждую среди остальных.
В диплоидном наборе у каждой хромосомы есть гомологичная ей, имеющая такое же строение и тот же набор генов (но возможно других их аллелей) и доставшаяся от другого родителя.
Для каждого вида живых организмов характерен свой кариотип , т. е. свое количество хромосом и их особенности (длина, положение центромер, особенности химического строения). По кариотипу можно определить биологический вид.
Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео
Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.
ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10 -4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.
Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.
Рис. 14. Строение и репликация хромосомы
С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).
Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.
Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.
1.14. Размножение в органическом мире
Размножение - это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.
Бесполое размножение осуществляется следующими путями:
- простым делением на две или сразу на много клеток (бактерии, простейшие);
- вегетативно (растения, кишечнополостные);
- делением многоклеточного тела пополам с последующей регенерацией (морские звезды, гидры);
- почкованием (бактерии, кишечнополостные);
- образованием спор.
Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Но когда ядра спор образуются в результате мейоза, потомство от бесполого размножения будет генетически разным.
Половое размножение - процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей.
Особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские - сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. А у некоторых водорослей сливаются две одинаковых половых клетки.
При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы.
Зигота развивается в новую особь.
Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половой процесс, но происходит он по-другому.
Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга.
Один из видов полового размножения - партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки (тли, трутни пчел и др.).
Строение половых клеток
Яйцеклетки - круглые, сравнительно крупные, неподвижные клетки. Размеры - от 100 мкм до нескольких сантиметров в диаметре. Содержат все органоиды, характерные для эукариотической клетки, а также включения запасных питательных веществ в виде желтка. Яйцеклетка покрыта яйцевой оболочкой, состоящей в основном из гликопротеидов.
Рис. 15. Строение яйцеклетки птицы : 1 - халаза; 2 - скорлупа; 3 - воздушная камера; 4 - наружная подскорлуновая оболочка; 5 - жидкий белок; 6 - плотный белок; 7 - зародышевый диск; 8 - светлый желток; 9 - темный желток.
У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений - в семяпочках, локализованных в завязи цветка.
Яйцеклетки подразделяют следующим образом:
- изолецитальные - желток распределен равномерно и его немного (у червей, моллюсков);
- алецитальные - почти лишены желтка (млекопитающие);
- телолецитальные - содержат много желтка (рыбы, птицы);
- полилецитальные - содержат значительное количество желтка.
Овогенез - образование яйцеклеток у самок.
В зоне размножения находятся овогонии - первичные половые клетки, размножающиеся митозом.
Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.
После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут.
Сперматозоиды - мелкие, подвижные клетки. В них выделяют головку, шейку и хвост.
В передней части головки находится акросомальный аппарат - аналог аппарата Гольджи. В нем содержится фермент (гиалуронидаза), растворяющий оболочку яйцеклетки при оплодотворении. В шейке расположены центриоли и митохондрии. Жгутики сформированы из микротрубочек. При оплодотворении в яйцеклетку попадают только ядро и центриоли сперматозоида. Митохондрии и другие органоиды остаются снаружи. Поэтому цитоплазматическая наследственность у людей передается только по женской линии.
Половые клетки животных и растений, размножающихся половым путем, образуются в результате процесса, называемого гаметогенезом.
Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.
ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.
Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.
С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).
Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.
Важнейшие из органелл клетки представляют собой микроскопические структуры , находящиеся в ядре. Они были открыты одновременно несколькими учёными, в том числе российским биологом Иваном Чистяковым.
Название нового клеточного компонента было придумано не сразу. Его дал немецкий учёный В. Вальдейер, который,окрашивая гистологические препараты, обнаружил некие тельца, хорошо окрашивающиеся фуксином. Тогда ещё не было точно известно какую роль в выполняют хромосомы.
Вконтакте
Значение
Структура
Рассмотрим, какое строение и функции имеют эти уникальные клеточные образования. В состоянии интерфазы их практически не видно. На этой стадии удваивается молекула и образуется две сестринские хроматиды .
Строение хромосомы можно рассмотреть в момент ее подготовки к митозу или мейозу (делению). Подобные хромосомы называются метафазными , потому что образуются на стадии метафазы, подготовки к делению. До этого момента тельца представляют собой невзрачные тонкие нити темного оттенка , которые называют хроматином .
При переходе в метафазную стадию строение хромосомы меняется: ее образуют две хроматиды, соединенные центромерой — так именуется первичная перетяжка . При делении клетки удваивается также количество ДНК . Схематический рисунок напоминает букву Х. Они содержат в составе, кроме ДНК, белки (гистоновые, негистоновые) и рибонуклеиновую кислоту — РНК.
Первичная перетяжка разделяет тело клетки (нуклеопротеидной структуры) на два плеча, немного сгибая их. На основе места расположения перетяжки и длины плеч была разработана следующая классификация типов:
- метацентрические, они же равноплечие, центромера делит клетку ровно пополам;
- субметацентрические. Плечи не одинаковы , центромера смещена ближе к одному концу;
- акроцентрические. Центромера сильно смещена и находится почти скраю;
- телоцентрическая. Одно плечо полностью отсутствует, у людей не встречается .
У некоторых видов имеется вторичная перетяжка , которая может располагаться в разных точках. Она отделяет часть, которая именуется спутником. От первичной отличается тем, что не имеет видимого угла между сегментами . Ее функция заключается в синтезировании РНК на матрице ДНК. У людей встречается в 13, 14, 21 и 15, 21 и 22 парах хромосом . Появление в другой паре несет угрозу тяжёлого заболевания.
Теперь остановимся на том, какую хромосомы выполняют функцию. Благодаря воспроизводству разных типов и-РНК и белков они осуществляют четкий контроль за всеми процессами жизни клетки и организма в целом. Хромосомы в ядре эукариот выполняют функции синтезирования белков из аминокислот, углеводов из неорганических соединений, расщепляют органические вещества до неорганических, хранят и передают наследственную информацию .
Диплоидный и гаплоидный наборы
Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние . В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации , что и материнская.
Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деления , в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозоидах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.
Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным , то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм .
Разнообразие генома
Число носителей генетической информации у разных классов и видов живых существ отличается.
Они обладают способностью окрашиваться специально подобранными красителями, в их структуре чередуются светлые и тёмные поперечные участки — нуклеотиды . Их последовательность и расположение носят специфический характер. Благодаря этому учёные научились различать клетки и, в случае необходимости, чётко указывать «поломанную».
В настоящее время генетики расшифровали человека
и составили генетические карты, что позволяет методом анализа предположить некоторые серьёзные наследственные заболевания
ещё до того, как они проявятся.
Появилась возможность подтверждать отцовство, определять этническую принадлежность , выявлять, не является ли человек носителем какой-либо патологии, до времени не проявляющейся либо дремлющей внутри организма, определять особенности негативной реакции на лекарства и многое другое.
Немного о патологии
В процессе передачи генного набора могут происходить сбои и мутации , приводящие к серьёзным последствиям, среди них встречаются
- делеции — потеря одного участка плеча, вызывающая недоразвитие органов и клеток головного мозга;
- инверсии – процессы, при которых фрагмент переворачивается на 180 градусов, результатом становится неправильная последовательность расположения генов ;
- дупликации – раздвоение участка плеча.
Мутации могут возникать и между рядом находящимися тельцами — этот феномен был назван транслокацией. Известные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса также являются следствием нарушения работы генного аппарата .
Хромосомные болезни. Примеры и причины
Классификация клеток и хромосом
Заключение
Значение хромосом велико. Без этих мельчайших ультраструктур невозможна передача генной информации , следовательно, организмы не смогут размножаться. Современные технологии могут читать, заложенный в них код и успешно предотвращать возможные болезни , которые раннее считались неизлечимыми.
